Сучасна фармацевтична наука поступово змінює підходи до лікування спадкових захворювань. Якщо раніше терапія багатьох рідкісних патологій переважно обмежувалася полегшенням симптомів і підтриманням якості життя пацієнтів, то сьогодні розвиток молекулярної біології відкриває можливості для впливу безпосередньо на механізми розвитку хвороби.
Одним із прикладів такого прогресу стало схвалення у США препарату zilganersen (Zanvastro) для лікування хвороби Александера — надзвичайно рідкісного спадкового захворювання центральної нервової системи. У вересні 2026 року Управління з контролю за якістю харчових продуктів і лікарських засобів США (FDA) вперше дозволило застосування лікарського засобу, спрямованого на молекулярний механізм цієї патології.
Чому це захворювання складно лікувати?
Хвороба Александера належить до групи лейкодистрофій і пов'язана з патогенними варіантами гена GFAP, який відповідає за синтез гліального фібрилярного кислого білка. Порушення його структури та накопичення білкових агрегатів негативно впливають на функціонування астроцитів — клітин, необхідних для нормальної роботи нервової системи.
Захворювання може супроводжуватися прогресуючими руховими порушеннями, труднощами з ковтанням, порушеннями координації та іншими неврологічними проявами. Через надзвичайну рідкісність патології її дослідження, проведення клінічних випробувань і розроблення ефективних лікарських засобів залишаються складними завданнями.
Як нові фармацевтичні технології змінюють підхід до лікування?
Zilganersen належить до антисенсових олігонуклеотидів — класу терапевтичних молекул, здатних вибірково впливати на експресію певних генів. Механізм дії препарату полягає у зв'язуванні з матричною РНК, що кодує GFAP, та зменшенні синтезу відповідного білка. Завдяки цьому терапія спрямована на зниження патологічного накопичення GFAP, яке відіграє ключову роль у розвитку захворювання. Таким чином, ідеться про принципово інший підхід: замість боротьби виключно з наслідками патологічного процесу лікарський засіб впливає на одну з його першопричин на молекулярному рівні.
Результати міжнародного клінічного дослідження за участю 54 пацієнтів продемонстрували позитивний вплив лікування на окремі показники рухових функцій. Водночас препарат не забезпечує повного виліковування, а його довгострокова ефективність і безпека потребують подальшого вивчення.
Яке значення це має для розвитку фармації?
Поява таких лікарських засобів свідчить про поступовий перехід від традиційних терапевтичних підходів до прецизійної медицини, у якій вибір лікування ґрунтується на розумінні конкретних молекулярних механізмів захворювання. Особливого значення набувають дослідження генетичних мішеней, розроблення нових систем доставки лікарських засобів, удосконалення методів оцінювання їхньої ефективності та безпеки, а також розвиток технологій на основі нуклеїнових кислот.
Водночас інноваційні методи лікування порушують питання доступності терапії для пацієнтів із рідкісними захворюваннями. Висока складність розроблення й виробництва таких препаратів, обмежена кількість потенційних пацієнтів і потреба у спеціалізованій медичній допомозі створюють додаткові виклики для систем охорони здоров'я.
Для України розвиток цього напряму також актуалізує необхідність удосконалення механізмів доступу до орфанних лікарських засобів, підтримки наукових досліджень, розвитку міжнародної співпраці та підготовки фахівців, здатних працювати з інноваційними терапевтичними технологіями.